武汉晚报4月10日讯今年3月，22岁的卢森堡王子因罕见病去世，他罹患的POLG相关疾病引发公众关注。据悉，这是一种罕见的遗传性线粒体疾病。4月10日，长江日报记者从武汉市汉口医院获悉，该院前不久也接诊了一位同样罹患该病的19岁患者小杨（化姓），经过综合治疗，她的病情得到明显改善。
4年前，小杨确诊为线粒体脑肌病，长期依靠药物治疗，其间仍间断遭受癫痫困扰。去年12月，小杨病情急转直下，连穿衣、下床、吃饭等日常活动都无法独立完成。今年1月，一次感冒后，小杨高热不退，呼吸急促，家人将她送到当地医院，治疗后病情不见起色。经人推荐，小杨转诊到武汉市汉口医院。
重症医学科主任乐文卿清楚地记得初见小杨时的情景：女孩瘦成皮包骨，双足无力下垂，双上肢挛缩，全身肌肉萎缩。她带领团队迅速制定了救治方案：包括高蛋白、高脂肪、低碳水的生酮饮食疗法，补充线粒体的“鸡尾酒疗法”，床旁康复提高肌肉量和骨骼耐力，心理治疗……经过一系列综合治疗，小杨的症状得到了有效控制。
乐文卿介绍，线粒体是人体所有细胞必不可少的“发电站”，当核DNA或线粒体DNA发生突变致线粒体功能障碍时，“发电站”难以正常运作，会导致全身多系统陷入“用电危机”，一系列问题便会接踵而至。其中，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作是最常见类型，10—30岁是发病高峰。
“这种疾病症状多样，诊断难度很大，误诊和重复检查情况非常普遍。”乐文卿表示，对于累及多系统的复杂疾病，特别是当神经系统、眼/耳、内分泌系统等受累明显，医生应考虑线粒体病的可能。随着基因检测技术的不断进步，线粒体病的诊断策略已从传统的“肌肉活检优先”转为“基因组学优先”。
乐文卿强调，尽管线粒体脑肌病仍是医学难题，但对患者而言，早诊断、多学科管理、对症支持治疗和心理治疗是应对疾病的关键，可以提高患者生存质量，延长生存期。对于疑似患者，及时进行基因检测尤为重要。
（记者刘璇通讯员刘应超余浩唐素素）